Was ist morbus charcot-marie-tooth?

Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die die Nerven in den Armen und Beinen betrifft. Es betrifft sowohl männliche als auch weibliche Personen und tritt in verschiedenen Formen auf.

CMT ist gekennzeichnet durch eine Schwäche der Muskeln in den Extremitäten, die zu Gangproblemen, Schwierigkeiten beim Greifen und anderen motorischen Funktionsstörungen führen kann. Zusätzlich kann es zu sensorischen Problemen wie Taubheit, Kribbeln und Schmerzen in den betroffenen Bereichen kommen.

Es gibt mehrere Untertypen von CMT, die sich hinsichtlich des Alters der Symptome, der Schwere und der betroffenen Nervenfasern unterscheiden können. Einige Formen von CMT können auch andere Körpersysteme betreffen, wie zum Beispiel das Hör- und Sehvermögen oder das Nervensystem.

CMT ist eine genetische Erkrankung, die durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen verursacht wird, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die für die Struktur und Funktion der peripheren Nerven notwendig sind. Die Vererbung kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen.

Es gibt derzeit keine Heilung für CMT, aber verschiedene Behandlungen können eingesetzt werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Physiotherapie, Ergotherapie und orthopädische Hilfsmittel können helfen, die Mobilität und Muskelfunktion zu verbessern. Medikamente können zur Schmerzlinderung und zur Behandlung von Begleiterkrankungen eingesetzt werden.

Die Lebenserwartung von Menschen mit CMT ist normalerweise nicht beeinträchtigt, aber die Auswirkungen der Krankheit können von Person zu Person unterschiedlich sein. Einige Menschen mit CMT können weiterhin ein normales Leben führen, während andere aufgrund der Schwere ihrer Symptome beeinträchtigt sein können.

Es ist wichtig, frühzeitig eine Diagnose zu erhalten, um die Behandlung und Betreuung zu optimieren. Eine genetische Beratung kann auch für Familienangehörige von Nutzen sein, um das Risiko der Vererbung der Krankheit zu verstehen.